Болезнь Штаргардта вызывается генетическими мутациями в гене ABCA4. Это наследственное заболевание нарушает надлежащее функционирование клеток, отвечающих за производство белка внутри гена ABCA4. Кроме того, ген ABCA4 играет решающую роль в регулировании метаболизма витамина А в организме. Когда этот ген мутирует, это приводит к накоплению токсичных продуктов распада, в частности соединения под названием липофусцин, в клетках сетчатки. Это накопление в конечном итоге нарушает функцию сетчатки и приводит к прогрессирующей потере зрения.