La maladie de Stargardt est causée par des mutations génétiques dans le gène ABCA4. Cette affection héréditaire perturbe le bon fonctionnement des cellules responsables de la production de protéines au sein du gène ABCA4. De plus, le gène ABCA4 joue un rôle crucial dans la régulation du métabolisme de la vitamine A dans le corps. Lorsque ce gène mute, cela entraîne l'accumulation de produits de déchets toxiques, en particulier un composé appelé lipofuscine, dans les cellules rétiniennes. Cette accumulation altère finalement la fonction rétinienne et entraîne une perte de vision progressive.