Die Stargardt-Krankheit wird durch genetische Mutationen im ABCA4-Gen verursacht. Diese erbliche Erkrankung stört die ordnungsgemäße Funktion der Zellen, die für die Proteinproduktion innerhalb des ABCA4-Gens verantwortlich sind. Darüber hinaus spielt das ABCA4-Gen eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Vitamin-A-Stoffwechsels im Körper. Wenn dieses Gen mutiert, führt dies zur Ansammlung toxischer Abfallprodukte, insbesondere einer Verbindung namens Lipofuszin, in den Netzhautzellen. Diese Ansammlung beeinträchtigt letztendlich die Netzhautfunktion und führt zu einem fortschreitenden Sehverlust.