Stargardt hastalığı, ABCA4 genindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu kalıtsal durum, ABCA4 geni içindeki protein üretiminden sorumlu hücrelerin düzgün çalışmasını engeller. Dahası, ABCA4 geni vücutta A vitamini metabolizmasının düzenlenmesinde kritik bir rol oynar. Bu gen mutasyona uğradığında, retina hücrelerinde, özellikle lipofusin adı verilen toksik bir bileşik olmak üzere, toksik atık ürünlerin birikmesine yol açar. Bu birikim, sonuç olarak retinal fonksiyonu bozar ve ilerleyici görme kaybına neden olur.