स्टार्गार्ड्ट रोग ABCA4 जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन (जेनेटिक म्यूटेशन) के कारण होता है। यह एक वंशानुगत स्थिति है जो ABCA4 जीन के भीतर प्रोटीन उत्पादन के लिए जिम्मेदार कोशिकाओं के उचित कामकाज को बाधित करती है। इसके अतिरिक्त, ABCA4 जीन शरीर में विटामिन ए चयापचय (मेटाबॉलिज्म) को विनियमित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जब यह जीन उत्परिवर्तित होता है, तो यह रेटिनल कोशिकाओं में विषाक्त अपशिष्ट उत्पादों, विशेष रूप से लिपोफ्यूसिन नामक यौगिक के संचय का कारण बनता है। यह जमाव अंततः रेटिनल कार्य को बाधित करता है और प्रगतिशील दृष्टि हानि का परिणाम होता है।