La enfermedad de Stargardt es causada por mutaciones genéticas en el gen ABCA4. Esta condición hereditaria interrumpe el funcionamiento adecuado de las células responsables de la producción de proteínas dentro del gen ABCA4. Además, el gen ABCA4 desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de la vitamina A en el cuerpo. Cuando este gen muta, conduce a la acumulación de productos de desecho tóxicos, particularmente un compuesto llamado lipofuscina, en las células de la retina. Esta acumulación finalmente deteriora la función retiniana y resulta en una pérdida progresiva de la visión.