A doença de Stargardt é causada por mutações genéticas no gene ABCA4. Esta condição hereditária interrompe o funcionamento adequado das células responsáveis pela produção de proteínas dentro do gene ABCA4. Além disso, o gene ABCA4 desempenha um papel crucial na regulação do metabolismo da vitamina A no corpo. Quando este gene muta, leva ao acúmulo de produtos de resíduos tóxicos, particularmente um composto chamado lipofuscina, nas células retinianas. Este acúmulo, por fim, prejudica a função retiniana e resulta em perda progressiva da visão.