El diagnóstico de los cánceres de médula ósea es uno de los temas más consultados por los pacientes. Las respuestas sobre cómo se detectan estos tipos de cáncer varían según el tipo específico de la enfermedad:

Leucemias Agudas (LMA, LLA): El examen microscópico de la sangre mediante un frotis de sangre periférica es el paso inicial. Sin embargo, para determinar el subtipo de leucemia aguda (Leucemia Mieloide Aguda - LMA o Leucemia Linfoblástica Aguda - LLA), se realizan pruebas especiales como la citometría de flujo para identificar los marcadores de superficie de las células que afectan la médula ósea.

Leucemia Mieloide Crónica (LMC): Para el diagnóstico, es esencial demostrar el gen patológico BCR-ABL resultante de la translocación entre los cromosomas 9 y 22, o esta anomalía cromosómica misma. Si bien la biopsia de médula ósea no es obligatoria para el diagnóstico, puede realizarse para determinar el grupo de riesgo del paciente, la estadificación y el curso clínico.

Leucemia Linfocítica Crónica (LLC): Un frotis de sangre periférica genera sospecha si hay un aumento de linfocitos maduros y la presencia de "células en cesta", que resultan del aplastamiento de los linfocitos durante la preparación del frotis. El diagnóstico definitivo se realiza mediante citometría de flujo, una prueba que identifica los antígenos de superficie (marcadores de identidad) de estas células. En este caso, la biopsia de médula ósea generalmente no es necesaria para el diagnóstico.

Mieloma Múltiple: La biopsia de médula ósea es obligatoria para el diagnóstico de esta enfermedad. La presencia de células plasmáticas anormales en la médula ósea en una proporción determinada es un criterio diagnóstico. Además, la detección de proteínas anormales producidas por células plasmáticas anormales en sangre y orina es de gran importancia tanto para el diagnóstico como para el seguimiento de la respuesta al tratamiento de la enfermedad.