Kistik fibrozis, CFTR adı verilen bir proteinin işlev bozukluğuna bağlı olarak akciğerler, sindirim sistemi ve diğer organlarda kalın ve yapışkan mukus üretimiyle karakterize, genetik bir hastalıktır. Bu durum, vücuttaki tüm salgıların susuz, koyu ve yoğun kıvamda olmasına, dolayısıyla akışkanlığını yitirmesine neden olur. Solunum yollarında, karaciğerde, pankreasta ve bağırsaklarda biriken bu salgılar, tıkanıklıklara, tekrarlayan enfeksiyonlara ve zamanla ciddi organ hasarına yol açar.

Kistik fibrozis, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu, hastalığın bir çocukta ortaya çıkması için hem annenin hem de babanın kistik fibrozis geni taşıyıcısı olması gerektiği anlamına gelir. Eğer ebeveynlerden sadece biri mutasyon taşıyıcısı ise çocuk kistik fibrozis olmaz, ancak taşıyıcı olabilir.

Hastalık, özellikle solunum ve sindirim sistemlerinde belirgin belirtiler gösterir. Solunum sistemiyle ilgili başlıca belirtiler arasında kronik balgamlı öksürük, hırıltı, nefes darlığı, burun tıkanıklığı ve sık akciğer enfeksiyonları bulunur. Sindirim sistemiyle ilgili semptomlar ise kötü kokulu dışkı, kilo almada güçlük ve bağırsak hareketlerinde bozukluk şeklinde kendini gösterir.

Kistik fibrozis tedavisinde temel amaç, solunum yollarının işlevini iyileştirmektir. Bu kapsamda, akciğer enfeksiyonlarını kontrol altına almak, mukusu inceltmek ve solunum yollarını açık tutmak için çeşitli tedavi yaklaşımları uygulanır.