La mucoviscidose est une maladie génétique caractérisée par la production de mucus épais et collant dans les poumons, le système digestif et d'autres organes, en raison d'un dysfonctionnement d'une protéine appelée CFTR. Cette condition entraîne la déshydratation, l'épaississement et la densification de toutes les sécrétions corporelles, leur faisant ainsi perdre leur fluidité. Ces sécrétions, s'accumulant dans les voies respiratoires, le foie, le pancréas et les intestins, provoquent des obstructions, des infections récurrentes et, avec le temps, des lésions organiques graves.

La mucoviscidose est une maladie à transmission autosomique récessive. Cela signifie que pour que la maladie se manifeste chez un enfant, la mère et le père doivent tous deux être porteurs du gène de la mucoviscidose. Si un seul des parents est porteur de la mutation, l'enfant n'aura pas la mucoviscidose, mais pourra être porteur.

La maladie présente des symptômes distincts, notamment au niveau des systèmes respiratoire et digestif. Les principaux symptômes respiratoires incluent une toux productive chronique, des sifflements, un essoufflement, une congestion nasale et des infections pulmonaires fréquentes. Les symptômes digestifs se manifestent par des selles malodorantes, des difficultés à prendre du poids et des troubles du transit intestinal.

L'objectif principal du traitement de la mucoviscidose est d'améliorer la fonction des voies respiratoires. Dans ce cadre, diverses approches thérapeutiques sont appliquées pour contrôler les infections pulmonaires, fluidifier le mucus et maintenir les voies respiratoires dégagées.