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A fibrose cística é uma doença genética caracterizada pela produção de muco espesso e pegajoso nos pulmões, sistema digestivo e outros órgãos, devido a uma disfunção de uma proteína chamada CFTR. Essa condição faz com que todas as secreções do corpo fiquem desidratadas, espessas e densas, perdendo assim sua fluidez. Essas secreções, acumulando-se nas vias respiratórias, fígado, pâncreas e intestinos, levam a obstruções, infecções recorrentes e, com o tempo, a danos orgânicos graves.
A fibrose cística é uma doença de herança autossômica recessiva. Isso significa que, para que a doença se manifeste em uma criança, tanto a mãe quanto o pai devem ser portadores do gene da fibrose cística. Se apenas um dos pais for portador da mutação, a criança não terá fibrose cística, mas poderá ser portadora.
A doença apresenta sintomas distintos, especialmente nos sistemas respiratório e digestivo. Os principais sintomas respiratórios incluem tosse produtiva crônica, sibilos, falta de ar, congestão nasal e infecções pulmonares frequentes. Os sintomas digestivos manifestam-se como fezes malcheirosas, dificuldade em ganhar peso e alteração dos movimentos intestinais.
O objetivo principal no tratamento da fibrose cística é melhorar a função das vias respiratórias. Nesse contexto, diversas abordagens terapêuticas são aplicadas para controlar infecções pulmonares, diluir o muco e manter as vias respiratórias abertas.
O que é Fibrose Cística?
A fibrose cística é uma doença de herança autossômica recessiva. Isso significa que, para que a doença se manifeste em uma criança, tanto a mãe quanto o pai devem ser portadores do gene da fibrose cística. Se apenas um dos pais for portador da mutação, a criança não terá fibrose cística, mas poderá ser portadora.
A doença apresenta sintomas distintos, especialmente nos sistemas respiratório e digestivo. Os principais sintomas respiratórios incluem tosse produtiva crônica, sibilos, falta de ar, congestão nasal e infecções pulmonares frequentes. Os sintomas digestivos manifestam-se como fezes malcheirosas, dificuldade em ganhar peso e alteração dos movimentos intestinais.
O objetivo principal no tratamento da fibrose cística é melhorar a função das vias respiratórias. Nesse contexto, diversas abordagens terapêuticas são aplicadas para controlar infecções pulmonares, diluir o muco e manter as vias respiratórias abertas.