सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक बीमारी है जो CFTR नामक प्रोटीन के खराब कार्य के कारण फेफड़ों, पाचन तंत्र और अन्य अंगों में गाढ़ा और चिपचिपा बलगम पैदा होने से होती है। इस स्थिति के कारण शरीर के सभी स्राव निर्जलित, गाढ़े और घने हो जाते हैं, जिससे उनकी तरलता कम हो जाती है। श्वसन मार्गों, यकृत, अग्नाशय और आंतों में जमा होने वाले ये स्राव रुकावटों, बार-बार होने वाले संक्रमणों और समय के साथ गंभीर अंग क्षति का कारण बनते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत बीमारी है। इसका मतलब है कि किसी बच्चे में बीमारी के प्रकट होने के लिए, मां और पिता दोनों को सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन का वाहक होना चाहिए। यदि माता-पिता में से केवल एक ही उत्परिवर्तन का वाहक है, तो बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस नहीं होगा, लेकिन वह वाहक हो सकता है।

यह बीमारी विशेष रूप से श्वसन और पाचन तंत्र में विशिष्ट लक्षण दिखाती है। मुख्य श्वसन संबंधी लक्षणों में पुरानी कफ वाली खांसी, घरघराहट, सांस की तकलीफ, नाक बंद होना और बार-बार होने वाले फेफड़ों के संक्रमण शामिल हैं। पाचन संबंधी लक्षण बदबूदार मल, वजन बढ़ाने में कठिनाई और आंतों की गति में गड़बड़ी के रूप में प्रकट होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार का प्राथमिक लक्ष्य श्वसन पथ के कार्य में सुधार करना है। इस संदर्भ में, फेफड़ों के संक्रमण को नियंत्रित करने, बलगम को पतला करने और वायुमार्ग को खुला रखने के लिए विभिन्न उपचार पद्धतियाँ लागू की जाती हैं।