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La fibrosis quística es una enfermedad genética caracterizada por la producción de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos, debido a una disfunción de una proteína llamada CFTR. Esta condición provoca que todas las secreciones del cuerpo se deshidraten, se vuelvan espesas y densas, perdiendo así su fluidez. Estas secreciones, que se acumulan en las vías respiratorias, el hígado, el páncreas y los intestinos, provocan obstrucciones, infecciones recurrentes y, con el tiempo, un daño orgánico grave.
La fibrosis quística es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. Esto significa que para que la enfermedad se manifieste en un niño, tanto la madre como el padre deben ser portadores del gen de la fibrosis quística. Si solo uno de los padres es portador de la mutación, el niño no tendrá fibrosis quística, pero puede ser portador.
La enfermedad presenta síntomas distintivos, especialmente en los sistemas respiratorio y digestivo. Los principales síntomas respiratorios incluyen tos productiva crónica, sibilancias, dificultad para respirar, congestión nasal e infecciones pulmonares frecuentes. Los síntomas digestivos se manifiestan como heces malolientes, dificultad para ganar peso y alteración de los movimientos intestinales.
El objetivo principal del tratamiento de la fibrosis quística es mejorar la función de las vías respiratorias. En este contexto, se aplican diversos enfoques terapéuticos para controlar las infecciones pulmonares, fluidificar el moco y mantener las vías respiratorias despejadas.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. Esto significa que para que la enfermedad se manifieste en un niño, tanto la madre como el padre deben ser portadores del gen de la fibrosis quística. Si solo uno de los padres es portador de la mutación, el niño no tendrá fibrosis quística, pero puede ser portador.
La enfermedad presenta síntomas distintivos, especialmente en los sistemas respiratorio y digestivo. Los principales síntomas respiratorios incluyen tos productiva crónica, sibilancias, dificultad para respirar, congestión nasal e infecciones pulmonares frecuentes. Los síntomas digestivos se manifiestan como heces malolientes, dificultad para ganar peso y alteración de los movimientos intestinales.
El objetivo principal del tratamiento de la fibrosis quística es mejorar la función de las vías respiratorias. En este contexto, se aplican diversos enfoques terapéuticos para controlar las infecciones pulmonares, fluidificar el moco y mantener las vías respiratorias despejadas.