Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, die durch die Produktion von zähem und klebrigem Schleim in der Lunge, im Verdauungssystem und anderen Organen infolge einer Fehlfunktion eines Proteins namens CFTR gekennzeichnet ist. Dieser Zustand führt dazu, dass alle Körpersekrete entwässert, dickflüssig und zäh werden und somit ihre Fließfähigkeit verlieren. Diese Sekrete, die sich in den Atemwegen, der Leber, der Bauchspeicheldrüse und den Därmen ansammeln, führen zu Verstopfungen, wiederkehrenden Infektionen und mit der Zeit zu schweren Organschäden.

Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Dies bedeutet, dass für das Auftreten der Krankheit bei einem Kind sowohl die Mutter als auch der Vater Träger des Mukoviszidose-Gens sein müssen. Wenn nur ein Elternteil Träger der Mutation ist, erkrankt das Kind nicht an Mukoviszidose, kann aber ein Träger sein.

Die Krankheit zeigt ausgeprägte Symptome, insbesondere in den Atem- und Verdauungssystemen. Zu den Hauptsymptomen der Atemwege gehören chronischer produktiver Husten, Keuchen, Atemnot, verstopfte Nase und häufige Lungeninfektionen. Verdauungssymptome äußern sich in übelriechendem Stuhl, Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme und gestörter Darmtätigkeit.

Das primäre Ziel der Mukoviszidose-Behandlung ist die Verbesserung der Funktion der Atemwege. In diesem Zusammenhang werden verschiedene Behandlungsansätze angewendet, um Lungeninfektionen zu kontrollieren, Schleim zu verdünnen und die Atemwege offen zu halten.