Муковисцидоз — это генетическое заболевание, характеризующееся выработкой густой и липкой слизи в легких, пищеварительной системе и других органах из-за дисфункции белка, называемого CFTR. Это состояние приводит к тому, что все секреты в организме становятся обезвоженными, густыми и плотными, теряя свою текучесть. Эти секреты, скапливаясь в дыхательных путях, печени, поджелудочной железе и кишечнике, приводят к закупоркам, рецидивирующим инфекциям и со временем к серьезному повреждению органов.

Муковисцидоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это означает, что для появления заболевания у ребенка оба родителя должны быть носителями гена муковисцидоза. Если только один из родителей является носителем мутации, ребенок не заболеет муковисцидозом, но может быть носителем.

Заболевание проявляет отчетливые симптомы, особенно в дыхательной и пищеварительной системах. К основным респираторным симптомам относятся хронический продуктивный кашель, хрипы, одышка, заложенность носа и частые легочные инфекции. Пищеварительные симптомы проявляются в виде зловонного стула, затруднений с набором веса и нарушений работы кишечника.

Основная цель лечения муковисцидоза — улучшение функции дыхательных путей. В этом контексте применяются различные подходы к лечению для контроля легочных инфекций, разжижения слизи и поддержания проходимости дыхательных путей.