Fabry hastalığının teşhisi genellikle hastanın semptomları ve şikayetlerinin kapsamlı bir değerlendirmesiyle başlar, ardından doktor tarafından istenen bir dizi tanı testi uygulanır.

Fabry hastalığı için başlıca tanı testleri şunlardır:

* Enzim Aktivitesi Testi: Bu test, kandaki alfa-galaktosidaz A (alfa-GAL) enziminin aktivitesini ölçer. Normal aktivitenin %1'i veya daha düşük seviyeler Fabry hastalığını gösterir.
* Genetik Test: Doktor tarafından, Fabry hastalığından sorumlu olan GLA genindeki mutasyonları belirlemek için özel olarak DNA dizilemesi de dahil olmak üzere genetik test istenebilir.