Диагностика болезни Фабри обычно включает всестороннюю оценку симптомов и жалоб пациента, за которой следует серия диагностических тестов, назначенных врачом.

Ключевые диагностические тесты на болезнь Фабри включают:

* Анализ активности ферментов: Этот тест измеряет активность фермента альфа-галактозидазы А (альфа-GAL) в крови. Уровни, равные или ниже 1% от нормальной активности, указывают на болезнь Фабри.
* Генетическое тестирование: Генетический тест, в частности секвенирование ДНК, может быть запрошен врачом для выявления мутаций в гене GLA, который отвечает за болезнь Фабри.