Le diagnostic de la maladie de Fabry implique généralement une évaluation complète des symptômes et des plaintes du patient, suivie d'une série de tests diagnostiques prescrits par un médecin.

Les principaux tests diagnostiques pour la maladie de Fabry comprennent :

* Analyse de l'activité enzymatique : Ce test mesure l'activité de l'enzyme alpha-galactosidase A (alpha-GAL) dans le sang. Des niveaux égaux ou inférieurs à 1 % de l'activité normale sont révélateurs de la maladie de Fabry.
* Test génétique : Un test génétique, spécifiquement le séquençage de l'ADN, peut être demandé par le médecin pour identifier les mutations dans le gène GLA, responsable de la maladie de Fabry.