El diagnóstico de la enfermedad de Fabry generalmente implica una evaluación exhaustiva de los síntomas y quejas del paciente, seguida de una serie de pruebas diagnósticas solicitadas por un médico.

Las pruebas diagnósticas clave para la enfermedad de Fabry incluyen:

* Ensayo de actividad enzimática: Esta prueba mide la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GAL) en la sangre. Niveles iguales o inferiores al 1% de la actividad normal son indicativos de la enfermedad de Fabry.
* Prueba genética: Un médico puede solicitar una prueba genética, específicamente la secuenciación de ADN, para identificar mutaciones en el gen GLA, que es responsable de la enfermedad de Fabry.