फैब्री रोग के निदान में आमतौर पर रोगी के लक्षणों और शिकायतों का व्यापक मूल्यांकन शामिल होता है, जिसके बाद एक चिकित्सक द्वारा नैदानिक ​​परीक्षणों की एक श्रृंखला का आदेश दिया जाता है।

फैब्री रोग के लिए मुख्य नैदानिक ​​परीक्षणों में शामिल हैं:

* एंजाइम गतिविधि परीक्षण: यह परीक्षण रक्त में अल्फा-गैलेक्टोसिडेस ए (अल्फा-जीएएल) एंजाइम की गतिविधि को मापता है। सामान्य गतिविधि के 1% या उससे कम के स्तर फैब्री रोग का संकेत देते हैं।
* आनुवंशिक परीक्षण: चिकित्सक द्वारा GLA जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण, विशेष रूप से डीएनए अनुक्रमण, का अनुरोध किया जा सकता है, जो फैब्री रोग के लिए जिम्मेदार है।