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Die Diagnose der Fabry-Krankheit umfasst in der Regel eine umfassende Bewertung der Symptome und Beschwerden des Patienten, gefolgt von einer Reihe diagnostischer Tests, die von einem Arzt angeordnet werden.
Wesentliche diagnostische Tests für die Fabry-Krankheit umfassen:
* Enzymaktivitätstest: Dieser Test misst die Aktivität des Alpha-Galactosidase-A (Alpha-GAL)-Enzyms im Blut. Werte von 1 % oder weniger der normalen Aktivität sind indikativ für die Fabry-Krankheit.
* Gentest: Ein Gentest, insbesondere die DNA-Sequenzierung, kann vom Arzt angefordert werden, um Mutationen im GLA-Gen zu identifizieren, das für die Fabry-Krankheit verantwortlich ist.
Wie wird die Fabry-Krankheit diagnostiziert?
Wesentliche diagnostische Tests für die Fabry-Krankheit umfassen:
* Enzymaktivitätstest: Dieser Test misst die Aktivität des Alpha-Galactosidase-A (Alpha-GAL)-Enzyms im Blut. Werte von 1 % oder weniger der normalen Aktivität sind indikativ für die Fabry-Krankheit.
* Gentest: Ein Gentest, insbesondere die DNA-Sequenzierung, kann vom Arzt angefordert werden, um Mutationen im GLA-Gen zu identifizieren, das für die Fabry-Krankheit verantwortlich ist.