O diagnóstico da Doença de Fabry geralmente envolve uma avaliação abrangente dos sintomas e queixas do paciente, seguida por uma série de testes diagnósticos solicitados por um médico.

Os principais testes diagnósticos para a Doença de Fabry incluem:

* Ensaio de Atividade Enzimática: Este teste mede a atividade da enzima alfa-galactosidase A (alfa-GAL) no sangue. Níveis iguais ou inferiores a 1% da atividade normal são indicativos da Doença de Fabry.
* Teste Genético: Um teste genético, especificamente o sequenciamento de DNA, pode ser solicitado pelo médico para identificar mutações no gene GLA, que é responsável pela Doença de Fabry.