Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, поражающее нервные клетки, называемые мотонейронами, которые контролируют произвольные движения мышц. По мере того, как эти нервные клетки в спинном мозге теряют свою функцию, мышцы не могут получать необходимые сигналы и со временем постепенно уменьшаются и ослабевают (атрофия). Это состояние приводит к постепенной потере способности пациента контролировать мышцы рук, ног, головы и шеи. Основные движения, такие как ходьба, ползание, контроль головы и шеи, глотание и дыхание, страдают от этого заболевания. Однако, несмотря на потерю и слабость мышц, вызванные СМА, зрение, слух, вкус, обоняние и осязание, а также умственные и эмоциональные функции остаются полностью нормальными.