ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) का सटीक कारण पूरी तरह से समझा नहीं गया है और इसे किसी एक अंतर्निहित कारक के लिए जिम्मेदार नहीं ठहराया जा सकता। शोध से पता चलता है कि एएसडी एक बहुक्रियात्मक स्थिति है जो आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक कारकों के जटिल परस्पर क्रिया के परिणामस्वरूप होती है। इन कारकों में जन्म संबंधी जटिलताएँ, वायरल संक्रमण और पर्यावरणीय प्रदूषण जैसे पर्यावरणीय प्रभाव शामिल हैं। माना जाता है कि विभिन्न गुणसूत्रों पर 100 से अधिक जीन अलग-अलग गंभीरता के साथ एएसडी में योगदान करते हैं। इसके अलावा, यद्यपि दुर्लभ रूप से, कुछ आनुवंशिक विकारों, न्यूरोमेटाबॉलिक स्थितियों (मस्तिष्क रसायन विज्ञान में गड़बड़ी), या मिर्गी जैसी स्थितियों में ऑटिस्टिक विशेषताएं देखी जाती हैं, जो मस्तिष्क के कार्यों और सेलुलर संचार को बाधित करती हैं।