Die genaue Ursache der Autismus-Spektrum-Störung (ASS) ist nicht vollständig geklärt und kann nicht auf einen einzigen grundlegenden Faktor zurückgeführt werden. Die Forschung deutet darauf hin, dass ASS eine multifaktorielle Erkrankung ist, die aus einem komplexen Zusammenspiel genetischer und nicht-genetischer Faktoren resultiert. Zu diesen Faktoren gehören Umwelteinflüsse wie Geburtskomplikationen, Virusinfektionen und Umweltverschmutzung. Es wird angenommen, dass über 100 Gene auf verschiedenen Chromosomen mit unterschiedlichem Schweregrad zur ASS beitragen können. Darüber hinaus werden, wenn auch selten, autistische Merkmale bei bestimmten genetischen Störungen, neurometabolischen Zuständen (Störungen der Hirnchemie) oder Zuständen wie Epilepsie beobachtet, die die Gehirnfunktionen und die Zellkommunikation beeinträchtigen.