एसएमए के लिए निदान प्रक्रिया तब शुरू होती है जब कोई व्यक्ति संदिग्ध लक्षणों के साथ प्रस्तुत होता है। शुरू में, एक विस्तृत चिकित्सा इतिहास लिया जाता है, जिसके बाद एक गहन शारीरिक परीक्षण किया जाता है। आगे की जांच के लिए, चिकित्सक इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) या मांसपेशी बायोप्सी जैसे परीक्षणों का आदेश दे सकता है। कमजोर मांसपेशियों के लिए क्रिएटिन किनेज के स्तर को मापने के लिए रक्त परीक्षण का भी अनुरोध किया जा सकता है।
यदि नैदानिक ​​निष्कर्ष एसएमए का दृढ़ता से सुझाव देते हैं (बच्चे के लक्षणों और प्रारंभिक नैदानिक ​​जांच के आधार पर), तो पुष्टि के लिए रक्त के नमूने के माध्यम से आनुवंशिक परीक्षण को आमतौर पर आवश्यक माना जाता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि आनुवंशिक परीक्षण एसएमए के निदान का सबसे निश्चित तरीका है, विशेष रूप से प्रकार 1 से 4 तक, जो क्रोमोसोम 5 की असामान्यताओं से जुड़े हैं। 95% से अधिक एसएमए निदान डीएनए परीक्षण द्वारा पुष्टि किए जाते हैं जो एक विशिष्ट जीन विलोपन को प्रकट करते हैं। शेष मामले, लगभग 5%, अन्य प्रेरक उत्परिवर्तन को शामिल कर सकते हैं।