La enfermedad de Fabry es causada por variantes genéticas (mutaciones) en el gen GLA. Este gen es responsable de la producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A (α-Gal A). Esta enzima tiene funciones importantes dentro de los lisosomas (centros de reciclaje) de las células. Como resultado de la actividad insuficiente o defectuosa de la enzima, las sustancias grasas se acumulan en los vasos sanguíneos y otros tejidos, lo que lleva a los síntomas de la enfermedad de Fabry.