A Doença de Fabry é causada por variantes genéticas (mutações) no gene GLA. Este gene é responsável pela produção de uma enzima chamada alfa-galactosidase A (α-Gal A). Esta enzima tem funções importantes dentro dos lisossomos (centros de reciclagem) das células. Como resultado da atividade insuficiente ou defeituosa da enzima, substâncias gordurosas se acumulam nos vasos sanguíneos e em outros tecidos, levando aos sintomas da Doença de Fabry.