La maladie de Fabry est causée par des variants génétiques (mutations) dans le gène GLA. Ce gène est responsable de la production d'une enzyme appelée alpha-galactosidase A (α-Gal A). Cette enzyme a des fonctions importantes au sein des lysosomes (centres de recyclage) des cellules. En conséquence de l'activité insuffisante ou défectueuse de l'enzyme, des substances graisseuses s'accumulent dans les vaisseaux sanguins et d'autres tissus, entraînant les symptômes de la maladie de Fabry.