Fabry hastalığı, GLA genindeki genetik varyantlardan (mutasyonlar) kaynaklanır. Bu gen, alfa-galaktosidaz A (α-Gal A) adı verilen bir enzimin üretiminden sorumludur. Bu enzim, hücrelerin lizozomlarında (geri dönüşüm merkezlerinde) önemli işlevlere sahiptir. Enzimin yetersiz veya hatalı çalışması sonucu, kan damarları ve diğer dokularda yağlı maddeler birikerek Fabry hastalığının belirtilerine yol açar.