Болезнь Фабри вызвана генетическими вариантами (мутациями) в гене GLA. Этот ген отвечает за выработку фермента, называемого альфа-галактозидазой А (α-Gal A). Этот фермент выполняет важные функции в лизосомах (центрах переработки) клеток. В результате недостаточной или неправильной активности фермента жировые вещества накапливаются в кровеносных сосудах и других тканях, что приводит к симптомам болезни Фабри.