Die Fabry-Krankheit wird durch genetische Varianten (Mutationen) im GLA-Gen verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion eines Enzyms namens Alpha-Galaktosidase A (α-Gal A) verantwortlich. Dieses Enzym hat wichtige Funktionen in den Lysosomen (Recyclingzentren) der Zellen. Infolge der unzureichenden oder fehlerhaften Aktivität des Enzyms sammeln sich fetthaltige Substanzen in Blutgefäßen und anderen Geweben an, was zu den Symptomen der Fabry-Krankheit führt.