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Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine erbliche Erkrankung, die durch Mutationen im MEFV-Gen verursacht wird. FMF folgt typischerweise einem autosomal-rezessiven Erbgang, was bedeutet, dass normalerweise zwei anormale Kopien des MEFV-Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt. In einigen Fällen, insbesondere bei Kindern, kann jedoch schon eine einzelne mutierte Genkopie zur Entwicklung der Krankheit führen. Selten kann FMF auch ohne eine eindeutige genetische Mutation diagnostiziert werden.
Das MEFV-Gen produziert ein Protein namens Pyrin, das eine entscheidende Rolle bei der natürlichen Kontrolle von Entzündungen spielt. Wenn dieses Gen nicht richtig funktioniert, kann das Pyrin-Protein seine Aufgabe nicht erfüllen, der Entzündungsprozess gerät außer Kontrolle, und Patienten erleben wiederkehrende Episoden von Fieber und Schmerzen ohne Infektion.
Faktoren, die das Risiko für Familiäres Mittelmeerfieber erhöhen können, sind:
* Familiäre Vorbelastung: Eine FMF-Anamnese in der Familie erhöht das Risiko einer Person, die Krankheit zu entwickeln.
* Mittelmeer-Herkunft: Ethnische Wurzeln, die spezifisch für die Mittelmeerregion sind, erhöhen das Risiko, an FMF zu erkranken.
Was verursacht Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)?
Das MEFV-Gen produziert ein Protein namens Pyrin, das eine entscheidende Rolle bei der natürlichen Kontrolle von Entzündungen spielt. Wenn dieses Gen nicht richtig funktioniert, kann das Pyrin-Protein seine Aufgabe nicht erfüllen, der Entzündungsprozess gerät außer Kontrolle, und Patienten erleben wiederkehrende Episoden von Fieber und Schmerzen ohne Infektion.
Faktoren, die das Risiko für Familiäres Mittelmeerfieber erhöhen können, sind:
* Familiäre Vorbelastung: Eine FMF-Anamnese in der Familie erhöht das Risiko einer Person, die Krankheit zu entwickeln.
* Mittelmeer-Herkunft: Ethnische Wurzeln, die spezifisch für die Mittelmeerregion sind, erhöhen das Risiko, an FMF zu erkranken.