Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене MEFV. ССЛ обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания обычно требуются две аномальные копии гена MEFV. Однако в некоторых случаях, особенно у детей, даже одна мутировавшая копия гена может привести к развитию заболевания. Редко диагноз ССЛ может быть поставлен даже при отсутствии явной генетической мутации.

Ген MEFV производит белок под названием пирин, который играет решающую роль в естественном контроле воспаления. Когда этот ген функционирует неправильно, белок пирин не может выполнять свою роль, воспалительный процесс становится неконтролируемым, и пациенты испытывают повторяющиеся эпизоды лихорадки и боли без инфекции.

Факторы, которые могут увеличить риск семейной средиземноморской лихорадки, включают:

* Семейный анамнез: Наличие случаев ССЛ в семье увеличивает риск развития заболевания у человека.
* Средиземноморское происхождение: Принадлежность к этническим группам, специфичным для Средиземноморского региона, повышает риск развития ССЛ.