La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen MEFV. La FMF generalmente sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que normalmente se requieren dos copias anormales del gen MEFV para que la enfermedad se manifieste. Sin embargo, en algunos casos, particularmente en niños, incluso una sola copia del gen mutado puede llevar al desarrollo de la enfermedad. En raras ocasiones, la FMF puede diagnosticarse incluso sin una mutación genética clara.

El gen MEFV produce una proteína llamada pirina, que desempeña un papel crucial en el control natural de la inflamación. Cuando este gen no funciona correctamente, la proteína pirina no puede cumplir su función, el proceso inflamatorio se vuelve incontrolado y los pacientes experimentan episodios recurrentes de fiebre y dolor sin infección.

Los factores que pueden aumentar el riesgo de Fiebre Mediterránea Familiar incluyen:

* Antecedentes Familiares: Un historial de FMF en la familia aumenta el riesgo de que un individuo desarrolle la enfermedad.
* Ascendencia Mediterránea: Tener orígenes étnicos específicos de la región mediterránea eleva el riesgo de desarrollar FMF.