फैमिलीयल मेडिटरेनियन फीवर (FMF) MEFV जीन में उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होने वाली एक आनुवंशिक बीमारी है। FMF आमतौर पर ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का पालन करता है, जिसका अर्थ है कि बीमारी प्रकट होने के लिए MEFV जीन की दो असामान्य प्रतियों की आवश्यकता होती है। हालांकि, कुछ मामलों में, विशेष रूप से बच्चों में, एक ही उत्परिवर्तित जीन प्रति भी बीमारी के विकास का कारण बन सकती है। शायद ही कभी, स्पष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बिना भी FMF का निदान किया जा सकता है।

MEFV जीन पायरीन नामक एक प्रोटीन बनाता है, जो सूजन के प्राकृतिक नियंत्रण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जब यह जीन ठीक से काम नहीं करता है, तो पायरीन प्रोटीन अपनी भूमिका नहीं निभा पाता है, सूजन प्रक्रिया अनियंत्रित हो जाती है, और रोगियों को संक्रमण के बिना बार-बार बुखार और दर्द के दौरे पड़ते हैं।

फैमिलीयल मेडिटरेनियन फीवर के जोखिम को बढ़ाने वाले कारक इनमें शामिल हैं:

* पारिवारिक इतिहास: परिवार में FMF का इतिहास होने से व्यक्ति में इस बीमारी के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
* भूमध्यसागरीय वंश: भूमध्यसागरीय क्षेत्र से संबंधित जातीय मूल होने से FMF विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।