Aramaya Dön
TR
Turner Sendromu'nun (TS) türleri, X kromozomundaki anormalliğin niteliğine göre sınıflandırılır. Bu sınıflandırmalar şunları içerir:
Monozomi X
Bu türde, her hücrede normalde olması gereken iki X kromozomu yerine yalnızca bir X kromozomu (45,X karyotipi) bulunur. Monozomi X, tüm TS vakalarının yaklaşık %45'ini oluşturur. Bu kromozomal hata, X kromozomu içermeyen bir yumurta veya spermin oluşumu sırasında rastgele meydana gelir. Sonuç olarak, gelişmekte olan embriyonun tüm hücreleri bu tek X kromozomunu sergiler.
Mozaik Turner Sendromu
X kromozomu mozaikliği olarak da bilinen bu varyant, Turner Sendromu vakalarının yaklaşık %30'unu oluşturur. Mozaik TS'li bireylerde farklı hücre popülasyonları bulunur: bazı hücrelerde iki X kromozomu (örneğin, 46,XX) varken, diğerlerinde yalnızca bir X kromozomu (45,X) bulunur. Bu durum, embriyonik gelişimin erken evrelerinde hücre bölünmesindeki bir hata sonucunda kendiliğinden ortaya çıkar.
Yapısal X Kromozomu Anormallikleri (Bazı bağlamlarda "Kalıtsal Turner Sendromu" olarak da adlandırılır)
Nadir durumlarda, Turner Sendromu yapısal bir X kromozomu anormalliği (örneğin, X kromozomunun bir kısmının silinmesi veya bir izokromozom) ile ilişkili olabilir. Klasik monozomi X neredeyse her zaman sporadik bir olay olsa da, X kromozomunun bazı yapısal anormallikleri bir ebeveynden miras alınabilir ve çocukta Turner Sendromu özelliklerine yol açabilir. Bu form genellikle X kromozomunun genetik materyalinin kısmi kaybı veya yeniden düzenlenmesini içerir.
Turner Sendromu Türleri Nelerdir?
Monozomi X
Bu türde, her hücrede normalde olması gereken iki X kromozomu yerine yalnızca bir X kromozomu (45,X karyotipi) bulunur. Monozomi X, tüm TS vakalarının yaklaşık %45'ini oluşturur. Bu kromozomal hata, X kromozomu içermeyen bir yumurta veya spermin oluşumu sırasında rastgele meydana gelir. Sonuç olarak, gelişmekte olan embriyonun tüm hücreleri bu tek X kromozomunu sergiler.
Mozaik Turner Sendromu
X kromozomu mozaikliği olarak da bilinen bu varyant, Turner Sendromu vakalarının yaklaşık %30'unu oluşturur. Mozaik TS'li bireylerde farklı hücre popülasyonları bulunur: bazı hücrelerde iki X kromozomu (örneğin, 46,XX) varken, diğerlerinde yalnızca bir X kromozomu (45,X) bulunur. Bu durum, embriyonik gelişimin erken evrelerinde hücre bölünmesindeki bir hata sonucunda kendiliğinden ortaya çıkar.
Yapısal X Kromozomu Anormallikleri (Bazı bağlamlarda "Kalıtsal Turner Sendromu" olarak da adlandırılır)
Nadir durumlarda, Turner Sendromu yapısal bir X kromozomu anormalliği (örneğin, X kromozomunun bir kısmının silinmesi veya bir izokromozom) ile ilişkili olabilir. Klasik monozomi X neredeyse her zaman sporadik bir olay olsa da, X kromozomunun bazı yapısal anormallikleri bir ebeveynden miras alınabilir ve çocukta Turner Sendromu özelliklerine yol açabilir. Bu form genellikle X kromozomunun genetik materyalinin kısmi kaybı veya yeniden düzenlenmesini içerir.