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Los tipos del Síndrome de Turner (ST) se determinan por la naturaleza específica de la anomalía del cromosoma X. Estas clasificaciones incluyen:
Monosomía X
En este tipo, cada célula contiene solo un cromosoma X en lugar de los dos habituales (cariotipo 45,X). La monosomía X representa aproximadamente el 45% de todos los casos de ST. Este error cromosómico ocurre aleatoriamente durante la formación de un óvulo o espermatozoide que carece de un cromosoma X. En consecuencia, todas las células del embrión en desarrollo presentarán este único cromosoma X.
Síndrome de Turner en Mosaico
También conocido como mosaicismo del cromosoma X, esta variante constituye aproximadamente el 30% de los casos de Síndrome de Turner. Las personas con ST en mosaico poseen una mezcla de líneas celulares: algunas células tienen dos cromosomas X (por ejemplo, 46,XX), mientras que otras contienen solo uno (45,X). Esta condición surge espontáneamente de un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo embrionario.
Anomalías Estructurales del Cromosoma X (A veces denominadas "Síndrome de Turner Hereditario" en contextos más amplios)
En raras ocasiones, el Síndrome de Turner puede estar asociado con un cromosoma X que tiene una anomalía estructural (por ejemplo, una deleción de parte de un cromosoma X o un isocromosoma). Si bien la monosomía X clásica es casi siempre un evento esporádico, algunas anomalías estructurales del cromosoma X pueden heredarse de un progenitor, lo que lleva a las características del Síndrome de Turner en el niño. Esta forma típicamente implica una pérdida parcial o un reordenamiento del material genético del cromosoma X.
¿Cuáles son los tipos del síndrome de Turner?
Monosomía X
En este tipo, cada célula contiene solo un cromosoma X en lugar de los dos habituales (cariotipo 45,X). La monosomía X representa aproximadamente el 45% de todos los casos de ST. Este error cromosómico ocurre aleatoriamente durante la formación de un óvulo o espermatozoide que carece de un cromosoma X. En consecuencia, todas las células del embrión en desarrollo presentarán este único cromosoma X.
Síndrome de Turner en Mosaico
También conocido como mosaicismo del cromosoma X, esta variante constituye aproximadamente el 30% de los casos de Síndrome de Turner. Las personas con ST en mosaico poseen una mezcla de líneas celulares: algunas células tienen dos cromosomas X (por ejemplo, 46,XX), mientras que otras contienen solo uno (45,X). Esta condición surge espontáneamente de un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo embrionario.
Anomalías Estructurales del Cromosoma X (A veces denominadas "Síndrome de Turner Hereditario" en contextos más amplios)
En raras ocasiones, el Síndrome de Turner puede estar asociado con un cromosoma X que tiene una anomalía estructural (por ejemplo, una deleción de parte de un cromosoma X o un isocromosoma). Si bien la monosomía X clásica es casi siempre un evento esporádico, algunas anomalías estructurales del cromosoma X pueden heredarse de un progenitor, lo que lleva a las características del Síndrome de Turner en el niño. Esta forma típicamente implica una pérdida parcial o un reordenamiento del material genético del cromosoma X.