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Os tipos da Síndrome de Turner (ST) são determinados pela natureza específica da anomalia do cromossomo X. Essas classificações incluem:
Monossomia X
Neste tipo, cada célula contém apenas um cromossomo X em vez dos dois usuais (cariótipo 45,X). A Monossomia X representa aproximadamente 45% de todos os casos de ST. Este erro cromossômico ocorre aleatoriamente durante a formação de um óvulo ou espermatozoide que carece de um cromossomo X. Consequentemente, todas as células do embrião em desenvolvimento exibirão este único cromossomo X.
Síndrome de Turner em Mosaico
Também conhecida como mosaicismo do cromossomo X, esta variante constitui cerca de 30% dos casos de Síndrome de Turner. Indivíduos com ST em mosaico possuem uma mistura de linhas celulares: algumas células têm dois cromossomos X (por exemplo, 46,XX), enquanto outras contêm apenas um (45,X). Esta condição surge espontaneamente de um erro na divisão celular durante os estágios iniciais do desenvolvimento embrionário.
Anormalidades Estruturais do Cromossomo X (Às vezes referidas como "Síndrome de Turner Hereditária" em contextos mais amplos)
Em raras instâncias, a Síndrome de Turner pode estar associada a um cromossomo X que possui uma anormalidade estrutural (por exemplo, uma deleção de parte de um cromossomo X ou um isocromossomo). Embora a monossomia X clássica seja quase sempre um evento esporádico, algumas anormalidades estruturais do cromossomo X podem ser herdadas de um dos pais, levando a características da Síndrome de Turner na criança. Esta forma tipicamente envolve uma perda parcial ou um rearranjo do material genético do cromossomo X.
Quais são os tipos da Síndrome de Turner?
Monossomia X
Neste tipo, cada célula contém apenas um cromossomo X em vez dos dois usuais (cariótipo 45,X). A Monossomia X representa aproximadamente 45% de todos os casos de ST. Este erro cromossômico ocorre aleatoriamente durante a formação de um óvulo ou espermatozoide que carece de um cromossomo X. Consequentemente, todas as células do embrião em desenvolvimento exibirão este único cromossomo X.
Síndrome de Turner em Mosaico
Também conhecida como mosaicismo do cromossomo X, esta variante constitui cerca de 30% dos casos de Síndrome de Turner. Indivíduos com ST em mosaico possuem uma mistura de linhas celulares: algumas células têm dois cromossomos X (por exemplo, 46,XX), enquanto outras contêm apenas um (45,X). Esta condição surge espontaneamente de um erro na divisão celular durante os estágios iniciais do desenvolvimento embrionário.
Anormalidades Estruturais do Cromossomo X (Às vezes referidas como "Síndrome de Turner Hereditária" em contextos mais amplos)
Em raras instâncias, a Síndrome de Turner pode estar associada a um cromossomo X que possui uma anormalidade estrutural (por exemplo, uma deleção de parte de um cromossomo X ou um isocromossomo). Embora a monossomia X clássica seja quase sempre um evento esporádico, algumas anormalidades estruturais do cromossomo X podem ser herdadas de um dos pais, levando a características da Síndrome de Turner na criança. Esta forma tipicamente envolve uma perda parcial ou um rearranjo do material genético do cromossomo X.