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Die Typen des Turner-Syndroms (TS) werden durch die spezifische Art der X-Chromosomenanomalie bestimmt. Diese Klassifikationen umfassen:
Monosomie X
Bei diesem Typ enthält jede Zelle nur ein X-Chromosom anstelle der üblichen zwei (45,X-Karyotyp). Die Monosomie X macht etwa 45 % aller TS-Fälle aus. Dieser Chromosomenfehler tritt zufällig während der Bildung einer Eizelle oder eines Spermiums auf, dem ein X-Chromosom fehlt. Folglich weisen alle Zellen des sich entwickelnden Embryos dieses einzelne X-Chromosom auf.
Mosaik-Turner-Syndrom
Diese Variante, auch als X-Chromosomen-Mosaik bezeichnet, macht etwa 30 % der Fälle des Turner-Syndroms aus. Personen mit Mosaik-TS besitzen eine Mischung von Zelllinien: Einige Zellen haben zwei X-Chromosomen (z.B. 46,XX), während andere nur eines enthalten (45,X). Dieser Zustand entsteht spontan durch einen Fehler bei der Zellteilung in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung.
Strukturelle X-Chromosomenanomalien (Manchmal in breiteren Kontexten als "Erbliches Turner-Syndrom" bezeichnet)
In seltenen Fällen kann das Turner-Syndrom mit einer strukturellen Anomalie des X-Chromosoms (z.B. einer Deletion eines Teils eines X-Chromosoms oder einem Isochromosom) verbunden sein. Während die klassische Monosomie X fast immer ein sporadisches Ereignis ist, können einige strukturelle Anomalien des X-Chromosoms von einem Elternteil vererbt werden, was zu Merkmalen des Turner-Syndroms beim Kind führt. Diese Form beinhaltet typischerweise einen teilweisen Verlust oder eine Umlagerung des genetischen Materials des X-Chromosoms.
Welche Arten des Turner-Syndroms gibt es?
Monosomie X
Bei diesem Typ enthält jede Zelle nur ein X-Chromosom anstelle der üblichen zwei (45,X-Karyotyp). Die Monosomie X macht etwa 45 % aller TS-Fälle aus. Dieser Chromosomenfehler tritt zufällig während der Bildung einer Eizelle oder eines Spermiums auf, dem ein X-Chromosom fehlt. Folglich weisen alle Zellen des sich entwickelnden Embryos dieses einzelne X-Chromosom auf.
Mosaik-Turner-Syndrom
Diese Variante, auch als X-Chromosomen-Mosaik bezeichnet, macht etwa 30 % der Fälle des Turner-Syndroms aus. Personen mit Mosaik-TS besitzen eine Mischung von Zelllinien: Einige Zellen haben zwei X-Chromosomen (z.B. 46,XX), während andere nur eines enthalten (45,X). Dieser Zustand entsteht spontan durch einen Fehler bei der Zellteilung in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung.
Strukturelle X-Chromosomenanomalien (Manchmal in breiteren Kontexten als "Erbliches Turner-Syndrom" bezeichnet)
In seltenen Fällen kann das Turner-Syndrom mit einer strukturellen Anomalie des X-Chromosoms (z.B. einer Deletion eines Teils eines X-Chromosoms oder einem Isochromosom) verbunden sein. Während die klassische Monosomie X fast immer ein sporadisches Ereignis ist, können einige strukturelle Anomalien des X-Chromosoms von einem Elternteil vererbt werden, was zu Merkmalen des Turner-Syndroms beim Kind führt. Diese Form beinhaltet typischerweise einen teilweisen Verlust oder eine Umlagerung des genetischen Materials des X-Chromosoms.