Вернуться к поиску
RU
Типы синдрома Тернера (СТ) определяются спецификой аномалии X-хромосомы. Эти классификации включают:
Моносомия X
При этом типе каждая клетка содержит только одну X-хромосому вместо обычных двух (кариотип 45,X). Моносомия X составляет примерно 45% всех случаев СТ. Эта хромосомная ошибка возникает случайным образом во время образования яйцеклетки или сперматозоида, лишенного X-хромосомы. Следовательно, все клетки развивающегося эмбриона будут иметь эту единственную X-хромосому.
Мозаичный синдром Тернера
Этот вариант, также известный как мозаицизм X-хромосомы, составляет около 30% случаев синдрома Тернера. У людей с мозаичным СТ наблюдается смешение клеточных линий: некоторые клетки имеют две X-хромосомы (например, 46,XX), тогда как другие содержат только одну (45,X). Это состояние возникает спонтанно из-за ошибки в делении клеток на ранних стадиях эмбрионального развития.
Структурные аномалии X-хромосомы (Иногда в широком контексте называемые «Наследственным синдромом Тернера»)
В редких случаях синдром Тернера может быть связан со структурной аномалией X-хромосомы (например, делецией части X-хромосомы или изохромосомой). В то время как классическая моносомия X почти всегда является спорадическим событием, некоторые структурные аномалии X-хромосомы могут быть унаследованы от родителя, что приводит к появлению признаков синдрома Тернера у ребенка. Эта форма обычно включает частичную потерю или перестройку генетического материала X-хромосомы.
Какие существуют типы синдрома Тернера?
Моносомия X
При этом типе каждая клетка содержит только одну X-хромосому вместо обычных двух (кариотип 45,X). Моносомия X составляет примерно 45% всех случаев СТ. Эта хромосомная ошибка возникает случайным образом во время образования яйцеклетки или сперматозоида, лишенного X-хромосомы. Следовательно, все клетки развивающегося эмбриона будут иметь эту единственную X-хромосому.
Мозаичный синдром Тернера
Этот вариант, также известный как мозаицизм X-хромосомы, составляет около 30% случаев синдрома Тернера. У людей с мозаичным СТ наблюдается смешение клеточных линий: некоторые клетки имеют две X-хромосомы (например, 46,XX), тогда как другие содержат только одну (45,X). Это состояние возникает спонтанно из-за ошибки в делении клеток на ранних стадиях эмбрионального развития.
Структурные аномалии X-хромосомы (Иногда в широком контексте называемые «Наследственным синдромом Тернера»)
В редких случаях синдром Тернера может быть связан со структурной аномалией X-хромосомы (например, делецией части X-хромосомы или изохромосомой). В то время как классическая моносомия X почти всегда является спорадическим событием, некоторые структурные аномалии X-хромосомы могут быть унаследованы от родителя, что приводит к появлению признаков синдрома Тернера у ребенка. Эта форма обычно включает частичную потерю или перестройку генетического материала X-хромосомы.