O daltonismo resulta da ausência ou insuficiência de moléculas pigmentares específicas nas células fotorreceptoras do olho. Na maioria das vezes, é uma condição hereditária causada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X. Devido a este modo de transmissão genética, a herança do daltonismo dos pais para os filhos difere por sexo:
* As filhas (XX) de um homem (XY) não daltónico, embora não sejam daltónicas, são geralmente portadoras.
* Espera-se que 50% dos filhos (XY) de uma mulher portadora (XCXc) nasçam daltónicos.
* Todos os filhos (XY) de uma mãe daltónica (XcXc) nascerão daltónicos.
* Se o pai for daltónico (XcY) e a mãe for portadora (XCXc), cada criança nascida terá 50% de chance de ser daltónica.
Além dos fatores genéticos, outros fatores como degeneração macular, neurite óptica, traumatismos cranianos, doenças sistêmicas que causam danos nervosos, envenenamento por metais pesados e certos medicamentos também podem levar ao daltonismo.