El daltonismo se produce por la ausencia o insuficiencia de moléculas pigmentarias específicas en las células fotorreceptoras del ojo. Con mayor frecuencia, es una condición hereditaria causada por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Debido a este modo de transmisión genética, la herencia del daltonismo de padres a hijos difiere según el sexo:
* Las hijas (XX) de un hombre (XY) no daltónico, aunque no sean daltónicas ellas mismas, suelen ser portadoras.
* Se espera que el 50% de los hijos (XY) nacidos de una mujer portadora (XCXc) sean daltónicos.
* Todos los hijos (XY) nacidos de una madre daltónica (XcXc) serán daltónicos.
* Si el padre es daltónico (XcY) y la madre es portadora (XCXc), cada hijo que nazca tendrá un 50% de probabilidad de ser daltónico.
Además de los factores genéticos, otros factores como la degeneración macular, la neuritis óptica, las lesiones en la cabeza, las enfermedades sistémicas que causan daño nervioso, el envenenamiento por metales pesados y ciertos medicamentos también pueden provocar daltonismo.