Le daltonisme résulte d'une absence ou d'une insuffisance de certaines molécules pigmentaires dans les cellules photoréceptrices de l'œil. Il s'agit le plus souvent d'une condition héréditaire causée par un gène récessif lié au chromosome X. En raison de ce mode de transmission génétique, la transmission du daltonisme des parents aux enfants diffère selon le sexe :
* Les filles (XX) d'un homme (XY) non daltonien, bien que non daltoniennes elles-mêmes, sont généralement porteuses.
* On s'attend à ce que 50 % des fils (XY) d'une femme porteuse (XCXc) naissent daltoniens.
* Tous les fils (XY) d'une mère daltonienne (XcXc) naissent daltoniens.
* Si le père est daltonien (XcY) et la mère est porteuse (XCXc), chaque enfant à naître aura 50 % de chances d'être daltonien.
Outre les facteurs génétiques, des facteurs tels que la dégénérescence maculaire, la névrite optique, les traumatismes crâniens, les maladies systémiques entraînant des lésions nerveuses, l'intoxication aux métaux lourds et certains médicaments peuvent également entraîner le daltonisme.