Farbenblindheit entsteht durch das Fehlen oder die unzureichende Menge spezifischer Pigmentmoleküle in den Photorezeptorzellen des Auges. Meistens handelt es sich um eine erbliche Erkrankung, die durch ein X-chromosomal-rezessives Gen verursacht wird. Aufgrund dieses Vererbungsmodus unterscheidet sich die Übertragung der Farbenblindheit von Eltern auf Kinder je nach Geschlecht:
* Die Töchter (XX) eines nicht farbenblinden Mannes (XY) sind, obwohl sie selbst nicht farbenblind sind, in der Regel Trägerinnen.
* 50 % der Söhne (XY) einer Trägerin (XCXc) werden voraussichtlich farbenblind geboren.
* Alle Söhne (XY) einer farbenblinden Mutter (XcXc) werden farbenblind geboren.
* Wenn der Vater farbenblind (XcY) und die Mutter Trägerin (XCXc) ist, besteht für jedes Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, farbenblind zu sein.
Neben genetischen Faktoren können auch andere Faktoren wie Makuladegeneration, Optikusneuritis, Kopfverletzungen, systemische Erkrankungen, die Nervenschäden verursachen, Schwermetallvergiftungen und bestimmte Medikamente zu Farbenblindheit führen.