Le diagnostic de la leucémie myéloïde aiguë (LMA) est établi par un médecin sur la base d'une évaluation complète, comprenant un examen physique, l'anamnèse et des tests spécialisés analysant les cellules sanguines et médullaires.

Anamnèse (Antécédents Médicaux)
Votre anamnèse est examinée en détail pour recueillir des informations concernant vos habitudes de santé, vos maladies antérieures et vos traitements passés.

Examen Physique
Un examen physique complet est réalisé pour évaluer votre état de santé général et identifier toute anomalie ou symptôme inhabituel. Au cours de cet examen, vos ganglions lymphatiques, votre rate et votre foie seront palpés pour détecter tout signe d'élargissement.

Numération Formule Sanguine (NFS)
Un échantillon de sang est prélevé pour une Numération Formule Sanguine (NFS), qui mesure divers paramètres :
* Le nombre de globules rouges (érythrocytes), de globules blancs (leucocytes) et de plaquettes (thrombocytes).
* La quantité d'hémoglobine liée aux globules rouges.
* L'hématocrite, qui représente la proportion du volume sanguin occupée par les globules rouges.

Tests Biochiminiques Sanguins et Urinaires
Les tests biochimiques sanguins et urinaires analysent des échantillons de sang pour mesurer les niveaux de substances spécifiques libérées par les organes et les tissus dans la circulation sanguine. Des niveaux anormalement élevés ou bas de ces substances peuvent fournir des informations complémentaires pour le diagnostic.

Frottis Sanguin Périphérique
Un frottis sanguin périphérique implique l'examen microscopique d'un échantillon de sang pour évaluer la morphologie (forme), la quantité et le type des cellules sanguines, y compris les globules blancs et les plaquettes. Ce test est crucial pour diagnostiquer la leucémie myéloïde aiguë en identifiant les caractéristiques cellulaires anormales.

Aspiration et Biopsie de la Moelle Osseuse
L'aspiration et la biopsie de la moelle osseuse sont des procédures effectuées pour prélever et examiner la moelle osseuse, un tissu spongieux situé à l'intérieur de certains grands os. Ces procédures sont essentielles pour le diagnostic et le suivi de la leucémie aiguë. L'aspiration et la biopsie de la moelle osseuse sont généralement réalisées simultanément.
La procédure est habituellement effectuée sur la crête iliaque postérieure (l'arrière de l'os de la hanche). Une aiguille est insérée à travers la peau et les tissus sous-cutanés, atteignant l'os, puis avancée dans la cavité médullaire.
Pour l'aspiration, un hématologue ou un oncologue attache une seringue à l'aiguille pour retirer un échantillon liquide de moelle osseuse. Ce processus ne prend que quelques minutes. Si un échantillon ne peut être obtenu, la procédure peut être répétée. Dans certains cas, en raison de la nature de la maladie, aucune moelle osseuse liquide ne peut être aspirée ('ponction sèche'), auquel cas seule une biopsie est effectuée.
Pour la biopsie de la moelle osseuse, une aiguille plus grande est utilisée pour extraire un échantillon de tissu médullaire solide, généralement d'au moins 1,5 cm (1,5-3,5 cm) de longueur pour assurer un matériel suffisant. Comme l'aspiration, la biopsie ne prend également que quelques minutes.
Les échantillons d'aspiration et de biopsie sont ensuite examinés au microscope par un hématologue et un pathologiste pour identifier les cellules leucémiques et évaluer les populations de cellules sanguines saines. Un diagnostic de leucémie aiguë peut être confirmé si les cellules leucémiques dépassent un certain pourcentage dans la moelle osseuse.

Analyse Génétique
Après le prélèvement de la moelle osseuse, une analyse génétique est réalisée sur les cellules tissulaires pour identifier les anomalies chromosomiques et les mutations génétiques pertinentes pour la LMA.

Immunohistochimie
L'immunohistochimie implique l'analyse des antigènes (marqueurs protéiques spécifiques) présents à la surface des cellules de la moelle osseuse, qui agissent comme des 'étiquettes d'identité' cellulaires.

Cytométrie en Flux
La cytométrie en flux est un test diagnostique essentiel pour la leucémie aiguë. Elle révèle diverses caractéristiques cellulaires, telles que la taille, la forme et la présence de marqueurs tumoraux spécifiques à la surface cellulaire. Pour ce test, les cellules sont marquées avec un colorant fluorescent et suspendues dans un liquide. Un faisceau laser est dirigé à travers les cellules, et leurs propriétés sont déterminées en analysant la diffusion de la lumière et la fluorescence émise.