El diagnóstico de la leucemia mieloide aguda (LMA) es establecido por un médico basándose en una evaluación exhaustiva, que incluye un examen físico, el historial médico y pruebas especializadas que analizan las células sanguíneas y de la médula ósea.

Historial Médico
Su historial médico se revisa minuciosamente para recopilar información sobre sus hábitos de salud, enfermedades previas y tratamientos pasados.

Examen Físico
Se realiza un examen físico completo para evaluar su salud general e identificar cualquier hallazgo o síntoma inusual. Durante este examen, se palparán sus ganglios linfáticos, bazo e hígado para detectar cualquier signo de agrandamiento.

Hemograma Completo (CBC)
Se recolecta una muestra de sangre para un hemograma completo (CBC), que mide varios parámetros:
* El número de glóbulos rojos (eritrocitos), glóbulos blancos (leucocitos) y plaquetas (trombocitos).
* La cantidad de hemoglobina unida a los glóbulos rojos.
* El hematocrito, que es la proporción del volumen sanguíneo ocupada por los glóbulos rojos.

Pruebas Bioquímicas de Sangre y Orina
Las pruebas bioquímicas de sangre y orina analizan muestras de sangre para medir los niveles de sustancias específicas liberadas por órganos y tejidos en el torrente sanguíneo. Niveles anormalmente altos o bajos de estas sustancias pueden proporcionar información de apoyo para el diagnóstico.

Frotis de Sangre Periférica
Un frotis de sangre periférica implica el examen microscópico de una muestra de sangre para evaluar la morfología (forma), cantidad y tipo de células sanguíneas, incluyendo glóbulos blancos y plaquetas. Esta prueba es crucial para diagnosticar la leucemia mieloide aguda al identificar características celulares anormales.

Aspiración y Biopsia de Médula Ósea
La aspiración y biopsia de médula ósea son procedimientos realizados para recolectar y examinar la médula ósea, un tejido esponjoso que se encuentra dentro de ciertos huesos grandes. Estos procedimientos son esenciales para diagnosticar y monitorear la leucemia aguda. La aspiración y biopsia de médula ósea se realizan típicamente de forma concurrente.
El procedimiento se realiza generalmente en la cresta ilíaca posterior (la parte posterior del hueso de la cadera). Se inserta una aguja a través de la piel y los tejidos subcutáneos, llegando al hueso, y luego se avanza hacia la cavidad de la médula ósea.
Para la aspiración, un hematólogo u oncólogo conecta una jeringa a la aguja para extraer una muestra líquida de médula ósea. Este proceso toma solo unos minutos. Si no se puede obtener una muestra, el procedimiento puede repetirse. En algunos casos, debido a la naturaleza de la enfermedad, puede que no se aspire médula ósea líquida ('punción seca'), en cuyo caso solo se toma una biopsia.
Para la biopsia de médula ósea, se utiliza una aguja más grande para extraer una muestra sólida de tejido de médula ósea, típicamente de al menos 1.5 cm (1.5-3.5 cm) de longitud para asegurar material adecuado. Al igual que la aspiración, la biopsia también toma solo unos minutos.
Ambas muestras, el aspirado y la biopsia, son examinadas posteriormente bajo un microscopio por un hematólogo y un patólogo para identificar células leucémicas y evaluar las poblaciones de células sanguíneas sanas. Un diagnóstico de leucemia aguda puede confirmarse si las células leucémicas superan un cierto porcentaje en la médula ósea.

Análisis Genético
Después de la toma de muestras de médula ósea, se realiza un análisis genético en las células del tejido para identificar anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas relevantes para la LMA.

Inmunohistoquímica
La inmunohistoquímica implica el análisis de antígenos (marcadores proteicos específicos) presentes en la superficie de las células de la médula ósea, que actúan como 'etiquetas de identidad' celulares.

Citometría de Flujo
La citometría de flujo es una prueba diagnóstica crítica para la leucemia aguda. Revela diversas características celulares, como el tamaño, la forma y la presencia de marcadores tumorales específicos en la superficie celular. Para esta prueba, las células se marcan con un colorante fluorescente y se suspenden en un líquido. Se dirige un haz de láser a través de las células, y sus propiedades se determinan analizando cómo la luz se dispersa y la fluorescencia emitida.