Die Diagnose einer akuten myeloischen Leukämie (AML) wird von einem Arzt auf der Grundlage einer umfassenden Untersuchung gestellt, die eine körperliche Untersuchung, die Anamnese und spezielle Tests zur Analyse von Blut- und Knochenmarkzellen umfasst.

Anamnese (Medizinische Vorgeschichte)
Ihre medizinische Vorgeschichte wird gründlich überprüft, um Informationen zu Ihren Gesundheitsgewohnheiten, früheren Erkrankungen und vergangenen Behandlungen zu sammeln.

Körperliche Untersuchung
Eine umfassende körperliche Untersuchung wird durchgeführt, um Ihren allgemeinen Gesundheitszustand zu beurteilen und ungewöhnliche Befunde oder Symptome zu identifizieren. Während dieser Untersuchung werden Ihre Lymphknoten, Ihre Milz und Ihre Leber auf Anzeichen einer Vergrößerung abgetastet.

Komplettes Blutbild (CBC)
Für ein komplettes Blutbild (CBC) wird eine Blutprobe entnommen, die verschiedene Parameter misst:
* Die Anzahl der roten Blutkörperchen (Erythrozyten), weißen Blutkörperchen (Leukozyten) und Blutplättchen (Thrombozyten).
* Die Menge des an die roten Blutkörperchen gebundenen Hämoglobins.
* Den Hämatokritwert, der den Anteil des Blutvolumens angibt, der von roten Blutkörperchen eingenommen wird.

Blut- und Urin-Biochemie-Tests
Blut- und Urin-Biochemie-Tests analysieren Blutproben, um die Spiegel spezifischer Substanzen zu messen, die von Organen und Geweben in den Blutkreislauf freigesetzt werden. Abnormale hohe oder niedrige Spiegel dieser Substanzen können unterstützende Informationen für die Diagnose liefern.

Peripherer Blutausstrich
Ein peripherer Blutausstrich beinhaltet die mikroskopische Untersuchung einer Blutprobe zur Beurteilung der Morphologie (Form), Menge und Art der Blutzellen, einschließlich weißer Blutkörperchen und Blutplättchen. Dieser Test ist entscheidend für die Diagnose einer akuten myeloischen Leukämie, indem er abnormale Zellmerkmale identifiziert.

Knochenmarkaspiration und Biopsie
Die Knochenmarkaspiration und -biopsie sind Verfahren zur Entnahme und Untersuchung von Knochenmark, einem schwammartigen Gewebe, das sich in bestimmten großen Knochen befindet. Diese Verfahren sind für die Diagnose und Überwachung einer akuten Leukämie unerlässlich. Knochenmarkaspiration und -biopsie werden typischerweise gleichzeitig durchgeführt.
Das Verfahren wird normalerweise am hinteren oberen Darmbeinstachel (Rückseite des Hüftknochens) durchgeführt. Eine Nadel wird durch die Haut und das Unterhautgewebe eingeführt, erreicht den Knochen und wird dann in die Knochenmarkhöhle vorgeschoben.
Für die Aspiration befestigt ein Hämatologe oder Onkologe eine Spritze an der Nadel, um eine flüssige Knochenmarkprobe zu entnehmen. Dieser Vorgang dauert nur wenige Minuten. Wenn keine Probe entnommen werden kann, kann das Verfahren wiederholt werden. In einigen Fällen kann aufgrund der Natur der Erkrankung kein flüssiges Knochenmark aspiriert werden ('trockene Punktion'), in diesem Fall wird nur eine Biopsie entnommen.
Für die Knochenmarkbiopsie wird eine größere Nadel verwendet, um eine solide Kernprobe des Knochenmarkgewebes zu entnehmen, typischerweise mindestens 1,5 cm (1,5-3,5 cm) lang, um ausreichend Material zu gewährleisten. Wie die Aspiration dauert auch die Biopsie nur wenige Minuten.
Sowohl die Aspirations- als auch die Biopsieproben werden anschließend von einem Hämatologen und einem Pathologen unter dem Mikroskop untersucht, um Leukämiezellen zu identifizieren und gesunde Blutzellpopulationen zu beurteilen. Eine Diagnose einer akuten Leukämie kann bestätigt werden, wenn die Leukämiezellen einen bestimmten Prozentsatz im Knochenmark überschreiten.

Genetische Analyse
Nach der Knochenmarkentnahme wird eine genetische Analyse an den Gewebezellen durchgeführt, um chromosomale Anomalien und genetische Mutationen zu identifizieren, die für die AML relevant sind.

Immunhistochemie
Die Immunhistochemie umfasst die Analyse von Antigenen (spezifischen Proteinmarkern), die auf der Oberfläche von Knochenmarkzellen vorhanden sind und als zelluläre „Identitätsmerkmale“ fungieren.

Durchflusszytometrie
Die Durchflusszytometrie ist ein kritischer Diagnosetest für akute Leukämie. Sie offenbart verschiedene zelluläre Merkmale, wie Größe, Form und das Vorhandensein spezifischer Tumormarker auf der Zelloberfläche. Für diesen Test werden Zellen mit einem Fluoreszenzfarbstoff markiert und in einer Flüssigkeit suspendiert. Ein Laserstrahl wird durch die Zellen gerichtet, und ihre Eigenschaften werden durch Analyse der Lichtstreuung und der emittierten Fluoreszenz bestimmt.