Pränatale Screening-Tests sind keine definitiven Diagnoseinstrumente. Der Zweck dieser Tests ist es, hohe oder niedrige Risikofaktoren für das Vorhandensein bestimmter Erkrankungen beim Fötus zu identifizieren. Screening-Tests zeigen nicht definitiv, ob eine Krankheit vorliegt oder nicht; sie geben lediglich den Risikograd an. Daher bedeutet ein Screening-Ergebnis mit hohem Risiko nicht, dass das Baby krank ist, ebenso wenig wie ein Ergebnis mit geringem Risiko bedeutet, dass die Krankheit vollständig ausgeschlossen ist. Traditionelle kombinierte, Triple- und Quadruple-Screening-Tests können durchschnittlich 80-90 % der Down-Syndrom-Fälle erkennen und können etwa 15 % übersehen. Werden diese Tests mit verschiedenen Protokollen kombiniert, kann die Erkennungsrate auf 90-95 % erhöht werden. Im Gegensatz dazu ist der zellfreie DNA-Test (fetale DNA) eine sehr zuverlässige Screening-Methode, die etwa 99 % der Down-Syndrom-Fälle erkennen kann.