Les tests de dépistage prénataux ne sont pas des outils de diagnostic définitifs. Le but de ces tests est d'identifier les facteurs de risque élevés ou faibles pour la présence de certaines conditions chez le fœtus. Les tests de dépistage ne montrent pas de manière définitive si une maladie est présente ou non ; ils indiquent seulement le niveau de risque. Par conséquent, un résultat de dépistage à haut risque ne signifie pas que le bébé est malade, tout comme un résultat à faible risque ne signifie pas que la maladie est entièrement exclue. Les tests de dépistage combinés, triples et quadruples traditionnels peuvent détecter en moyenne 80 à 90 % des cas de syndrome de Down et peuvent en manquer environ 15 %. Lorsque ces tests sont combinés avec différents protocoles, le taux de détection peut être augmenté jusqu'à 90-95 %. En revanche, le test d'ADN fœtal libre (ADN fœtal) est une méthode de dépistage très fiable qui peut détecter environ 99 % des cas de syndrome de Down.